Copiii si bolilele genetice: Drepanocitoza

Drepanocitoza este o boala genetica care schimba forma hemoglobinei (celulelor sangelui care transporta oxigenul) intr-una alungita asemanatoare unei seceri.

Aceste celule anormale sunt fragile si se blocheaza in vasele mici de sange, cauzand dureri, anemie, infectii si leziuni ale organelor. Celulele sanguine nu pot circula prin vasele de sange la fel de usor ca hemoglobina sanatoasa. Astfel, acestea transporta mai putin oxigen in corp. In plus, celulele anormale sunt distruse mai repede in splina, cauzand aparitia anemiei.

Boala se poate prezenta intr-o forma usoara la unii oameni, dar altii pot avea complicatii serioase si necesita spitalizare frecventa.

Simptome, semne si complicatii

Simptomele acestei boli sunt diferite la fiecare pacient. Majoritatea vor prezenta anemie, piele palida, oboseala si puls rapid.

Crizele de durere apar in corp din cauza infectiilor sau din cauza faptului ca hemoglobina blocata in vasele de sange nu poate transporta sangele la organe.

Complicatiile acestei boli sunt, in principal, infectiile bacteriene care necesita spitalizare si tratament cu antibiotice. Aceste infectii cauzeaza pneumonie, infectii ale sinusurilor si urechilor.

Splina isi mareste dimensiunile deoarece functioneaza mai mult decat de obicei pentru a elimina hemoglobina anormala. Aceasta cauzeaza dureri abdominale.

Sindromul mana-picior reprezinta o alta complicatie a bolii care apare atunci cand celulele rosii se blocheaza in vasele de sange din maini si picioare. Acestea se umfla si bolnavul prezinta febra. Vasele de sange blocate din creier cauzeaza atac cerebral. Semnele acestuia sunt dureri de cap, paralizie, convulsii si pierderea cunostintei.

Tratament

Trebuie sa apelezi la un medic daca cineva din familie are aceasta boala sau daca este purtator si daca observi aceste simptome la copilul tau.

Boala se diagnosticheaza cu ajutorul unor analize de sange.

In afara de transplantul de maduva, nu exista alt tratament pentru drepanocitoza.

Copilul bolnav trebuie examinat in mod regulat de catre doctor.

Poti sa-i dai copilului medicamente pentru durere si penicilina pentru a reduce riscul infectiilor.

Suplimentele alimentare si acidul folic stimuleaza producerea celulelor rosii.

Trebuie sa apelezi la un medic daca observi semne ale unor complicatii ale bolii.

Ocazional, copilul va avea nevoie de transfuzii de sange pentru inlocuirea celulelor rosii distruse.

Prevenire

Drepanocitoza nu poate fi prevenita deoarece este o boala genetica.

Trebuie sa discuti cu medicul despre tratamentul cu antibiotice pentru prevenirea infectiilor si despre unele vaccinuri impotriva bacteriilor.